Bien que nous ayons tous entendu parler de la le syndrome de DownCela nous semble presque toujours lointain, quelque chose qui n'arrive qu'aux couples plus âgés ou à ceux ayant des antécédents familiaux. La vérité est que ce n'est pas nécessaire L'absence d'antécédents familiaux ou un âge avancé font que l'annonce du diagnostic de ce syndrome chez un enfant peut bouleverser un couple. La manière dont ce diagnostic est communiqué, le soutien apporté et l'accès à une information fiable seront essentiels à leur bien-être. adaptation émotionnelle de la famille et du bien-être futur du bébé.
Qu'est-ce que le syndrome de Down ?
L'être humain a une dotation génétique de 46 chromosomes, organisés par paires, dans leurs cellules. Ces chromosomes déterminent le caractéristiques principales de cet être humain : la couleur des yeux, la taille, certaines aptitudes, et aussi les prédisposition aux maladies héréditaire. Lorsqu'un bébé naît qui a 47 chromosomes, avec 3 chromosomes au lieu de 2 dans le Par 21, apparaît le syndrome de Down (trisomie 21). Cette particularité génétique détermine que le bébé aura un degré variable de une déficience intellectuelle, quelques caractéristiques physiques caractéristique y algunas pathologies associées, fondamentalement des problèmes et des malformations cardiaquetroubles thyroïdiens, hypotonie musculaire et risque accru de certaines infections.
Parmi les caractéristiques physiques le plus fréquemment trouvé tête légèrement plus petitefentes palpébrales obliques, arête nasale aplatie, langue qui paraît grossecou court et, dans de nombreux cas, un pli palmaire unique (une seule ligne traversant la paume de la main). Les mains et les pieds sont généralement un peu plus petit Les articulations peuvent être plus souples que d'habitude, notamment en raison de l'hypotonie. Vous pouvez observer certaines de ces caractéristiques grâce aux échographies 4D présentées dans cet article. caractéristiques visibles à l'échographie.
Un aspect clé du syndrome de Down est le hypotonieC’est-à-dire un tonus musculaire inférieur à la normale. Cela peut retarder certains symptômes. étapes du développementcomme tenir leur tête droite, s'asseoir, marcher ou passer aux aliments solides. Ces étapes sont généralement franchies en suivant le processus de développement. même séquence que chez les autres enfants, mais un peu plus tard. Un environnement stimulant, les thérapies et le soutien familial ont une influence significative. déterminant et la manière dont elles sont réalisées.
Contrairement à ce que l'on pense souvent, toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ne présentent pas le même degré de déficience cognitiveIl est fréquent de constater certaines difficultés d'apprentissage et de langage, mais le spectre est large et, avec un soutien approprié, les personnes concernées peuvent réussir. bon niveau d'autonomie, éducation inclusive et l'intégration sociale. Aujourd'hui, on sait que espérance de vie et qualité de vie La situation des personnes atteintes de trisomie 21 s'est énormément améliorée grâce à des examens médicaux spécifiques, des programmes d'intervention précoce et un changement des mentalités.
Sur le plan psychologique, les personnes atteintes de ce syndrome sont souvent décrites comme heureuxTrès affectueuxavec grande capacité émotionnellesensible et, dans de nombreux cas, avec des besoins particuliers sens musicalIl est faux de dire qu'ils ont tous le même caractère, mais on observe que, lorsqu'ils se sentent acceptés et stimulés, ils développent un personnalité richeavec leurs propres intérêts, goûts et projets.
Outre les caractéristiques physiques et cognitives, les spécialistes soulignent que les enfants atteints du syndrome de Down peuvent présenter d'autres difficultés. affections de santé associéesComme problèmes cardiovasculaireshypothyroïdie, troubles visuels et auditifs, ou risque accru de maladie cœliaque. C’est pourquoi il est essentiel d’organiser, dès les premiers mois, un équipe médicale multidisciplinaire (pédiatre, neuropédiatre, cardiologue, spécialiste en réadaptation, orthophoniste, ergothérapeute…) pour soutenir le développement de l’enfant et guider la famille.
Au-delà des interventions médicales, le rôle des parents dans stimulation quotidienneLe jeu, le langage et le soutien émotionnel sont irremplaçableLa constance et l'affection dans la thérapie influencent considérablement le développement des enfants atteints du syndrome de Down, car environnement dans lequel ils grandissent C'est l'un des facteurs qui a le plus grand impact sur son développement.
Diagnostic prénatal
Pendant l'achèvement de la première échographieAux alentours de la 12e semaine, nous effectuerons une prise de sang pour déterminer marqueurs biochimiques (deux hormones principales). En combinant leurs valeurs avec celles de données ultrasonores et la l'âge de la mère ce qu'on appelle triple dépistage ou dépistage combiné du premier trimestre. Ce test offre le risque statistique que notre enfant puisse être atteint du syndrome de Down ou d'autres trisomies comme le syndrome d'Edwards.
Actuellement, il est également disponible tests qui détectent l'ADN fœtal en sang maternel (dépistage prénatal non invasif). Il s'agit de tests très sensibles et spécifiques qui, sans risque pour la grossesse, permettent d'affiner le calcul du risque prénatal. risque individuelIl est important de rappeler que le dépistage combiné et ces tests ADN fœtaux sont tous deux tests de dépistage, non diagnostiques : ils indiquent une probabilité, et non une certitude.
Si ces tests suggèrent qu'il y a un risque élevéL'équipe médicale peut recommander un test invasif pour confirmer le diagnostic, comme par exemple amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales. Ces tests permettent l'étude directe des chromosomes du fœtus et offrent une diagnostic définitifCependant, elles comportent un risque de complications qui doivent être expliquées en détail.
Dans le échographies successives qui sont effectuées systématiquement pendant la grossesse peuvent également apparaître marqueurs ultrasonores (signes chez le bébé) qui amènent le spécialiste à soupçonner qu'il pourrait s'agir d'un enfant atteint de l'un de ces syndromes. À ce stade, la qualité de la communication médecin-famille Il est essentiel d'expliquer ce que signifie un marqueur isolé, les risques réels qu'il comporte, les options disponibles et les délais de décision raisonnables, ce qui contribue à réduire l'anxiété.
Riesgo
L'apparence d'un bébé atteint du syndrome de Down est, dans la plupart des cas, un événement fortuit ce qui peut se produire quel que soit l'âge de la mère. Il a néanmoins été démontré que riesgo de l'apparition du syndrome de Down Aumenta avec l'âge maternel, en particulier à partir du 40 ans.Cependant, comme les grossesses sont plus fréquentes chez les femmes jeunes, une proportion importante d'enfants atteints de trisomie 21 naissent de mères plus jeunes. Si vous vous demandez ce que… probabilité d'être atteint du syndrome de DownIl existe des ressources spécifiques qui permettent de l'estimer.
ayant un histoire familiale Cela ne vous prédispose pas automatiquement à en souffrir à nouveau, bien que dans certaines formes rares, cela puisse augmenter le risque et qu'il soit conseillé de consulter un médecin. spécialiste en génétiqueDans tous les cas, ces informations générales doivent à prendre en compte toujours évaluer le besoin de conseils génétiques individualisés.
Comment y faire face
Quand tu arrives à diagnostic définitifLe couple entreprend généralement une série assez longue de visites chez des spécialistes. long et déchirantBien que les tests soient effectués sans délaiIl faut attendre le bon moment pour les pratiquer, puis attendre le résultats définitifsAu moment où ils reçoivent enfin la nouvelle, ils ont déjà traversé bien des épreuves. jours d'anxiété y sentiments mitigés.
Ce n'est pas le moment de se ruerIl est essentiel de prendre le temps de réfléchir calmement à la options réelles Posez toutes les questions nécessaires lorsqu'ils se présenteront. decidir connaissant le futur probable que les spécialistes prévoient pour ce bébé, mais aussi en écoutant d'autres familles qui ont déjà vécu cette expérience. Des programmes comme « Familles à l’écoute » Ils facilitent les échanges entre les familles qui viennent d'apprendre la nouvelle et celles qui ont déjà un enfant atteint de trisomie 21, leur permettant ainsi de partager leurs expériences. expériences concrètes, les peurs et les stratégies d'adaptation positives.
Les sentiments qui apparaissent dans le couple sont généralement très intense. Il est normal de ressentir désorienté et étourdi, ayez émotions contradictoires comme la tristesse, l'amour, la tendresse, la frustration, le désespoir, la culpabilité ou la colère, et l'incapacité de croire Ce qu'on vient de nous dire. Ils sont fréquemment recherchés. causes possibles et l'on éprouve même un sentiment de culpabilité à cause de quelque chose que nous croyons avoir fait ou omis de faire. Il est également possible de ressentir en colère avec soi-même ou avec son partenaire en raison de la façon dont cela est perçu et face à l'actualité.
Tout cela est Ordinaire Et il est important que le couple s'autorise à ressentir cela. À laisser place aux émotions. exprimez-les librementPleurer, parler à des personnes de confiance ou à un professionnel peut être un bon point de départ. gérer la situationLes spécialistes en psychologie périnatale et en deuil expliquent que ce n'est qu'en s'autorisant à traverser cette épreuve que l'on peut y parvenir. toutes les phases émotionnelles (déni, colère, négociation, tristesse, acceptation…) nous pourrons ainsi intégrer cet enfant véritable, avec son propre rythme et ses besoins spécifiques.
Possibilités pour le futur
Lorsque l' diagnostic se fait d'une manière prénatalle couple peut decidir Poursuivre ou interrompre la grossesse dépend de la législation en vigueur et du système de valeurs de chacun. Les deux décisions sont possibles. très difficile Et parfois, plus tard, la famille peut se demander s'il a pris le bonne décisionÀ ce stade, il est particulièrement utile d'avoir un conseils éthiques et psychologiques qui accompagne, sans porter de jugement, le processus de prise de décision.
Lorsque le diagnostic est posé une fois que l'enfant a déjà est né ou le couple décide continuer avec la grossesse, il est important contacter dès que possible avec les différents associations de pères et mères des enfants atteints du syndrome de Down. Ils déjà ont voyagé le chemin que vous commencez à parcourir et que vous pouvez partager votre expériences, leur manière de vivre cette expérience, d'y faire face et de la surmonter, ainsi que te guider sur l'aide, les ressources éducatives, les programmes de intervention précoce et les besoins habituels de votre enfant.
C'est aussi important avoir l'aide d'un psychologue cela vous aide à voir vos réactions pour ce qu'elles sont : réponse normale d'une famille à l'apparition d'une maladie complexe. Parallèlement, il est crucial d'organiser soins médicaux préventifs que les enfants atteints du syndrome de Down ont besoin (examens cardiologiques, tests auditifs et visuels, contrôle de la fonction thyroïdienne, suivi de la croissance, vaccins recommandés, etc.), idéalement coordonnés par les soins primaires avec le soutien de spécialistes.
Le rôle de votre famille élargiePréparez les frères et sœurs, les grands-parents, les oncles… expliquez-leur ce que cela signifie. avoir un bébé atteint du syndrome de Down Et de quoi pourriez-vous avoir besoin d'eux ? Eux aussi peuvent avoir des sentiments. a trouvé ou même de culpabilitéLes accompagner dans leur propre démarche les aidera à devenir un un solide réseau de soutienDans de nombreux cas, leur aide sera essentielle pour organiser les thérapies, permettre aux parents de se reposer ou s'occuper des frères et sœurs.
Petit à petit toutes les pièces ils s'adapterontIl est vrai qu'un enfant atteint du syndrome de Down a souvent besoin de beaucoup de travail autour de luiIntervention précoce, physiothérapie, orthophonie et suivi médical plus rapproché. Mais c'est aussi un enfant. merveilleux y, en peu de tempsVous ne pourrez plus imaginer la vie sans eux. Vous apprendrez à célébrer. chaque petite réalisation (Un geste, un regard, un mot nouveau) et vous découvrirez des capacités que vous n'auriez peut-être pas imaginées.
Dans ce processus, des programmes tels que Les familles écoutent Ces rencontres sont particulièrement précieuses. Grâce à une ou plusieurs rencontres, une famille qui vient de recevoir un diagnostic rencontre une autre famille accueillante dans un environnement sûr et bienveillant. intimité et confianceoù vous pouvez poser des questions librement, exprimer vos craintes et constater par vous-même à quoi ressemble le quotidien d'un enfant atteint de trisomie 21. Ces initiatives offrent bien plus que de simples espaces d'échange. compréhension et soutien émotionnelsmais plutôt servir de passerelle vers les autres programmes de soutien professionnel et les associations de parents.
Nous, les humains, possédons différentes dimensions qui peuvent être définies de multiples façons. Nous sommes un corps, mais nous avons aussi une dimension. psychologique, un autre sentiments et émotionset une dimension spirituel ou des sensEt nous avons besoin que tous ces éléments soient pris en charge et en équilibre pour nous sentir bien et aborder notre quotidien avec plus de sérénité. De même que lorsque nous recevons un choc physique, notre corps active des mécanismes pour régénérer et guérir Les tissus endommagés, notre esprit et nos émotions s'activent également. ressources internes pour faire face à une nouvelle aussi choquante.
Ce n'est que lorsque nous nous autorisons à traverser le différentes phases émotionnellesEn doutant, en nous mettant en colère, en cherchant des explications, en pleurant et en partageant ce que nous ressentons, nous pouvons aller traverser le deuil pour cet enfant idéal que nous avions imaginé. Pour nous donner du temps, pour prendre soin les uns des autres. patience et respectDemander de l'aide en cas de besoin et se soutenir mutuellement en tant que couple nous permet d'atteindre un objectif. acceptation profonde du vrai fils que nous tenons dans nos bras.
Je me souviens encore du jour où ils nous ont annoncé que notre fils pourrait être atteint de trisomie 21. J'ai fait comme si je comprenais et j'ai enduré stoïquement jusqu'à la fin de l'entretien, incapable d'entendre la suite. En sortant du cabinet, j'ai réussi à rattraper… faire deux ou trois pas Avant que je ne m'effondre en larmes, tous nos rêves, nos projets et nos plans concernant cet enfant tant désiré se sont écroulés avec moi.
Mille questions me sont venues à l'esprit, mais la plus importante était : et maintenant quoi? Qu’est-ce que ça fait d’avoir un enfant trisomique ? Sera-t-il gravement handicapé ? Marchera-t-il ? Pourra-t-il mener une vie normale ? Je repensais à tant de cas que j’avais vus dans ma pratique… Maintenant, j’étais de l’autre côté, du côté des mères d’enfants ayant des besoins particuliers, avec tout ce que cela impliquait.
Et cela commença deuilParce que nous devons faire notre deuil, nous devons traverser cette épreuve. Lorsque nous devenons parents, nous commençons tous à rêver, à projeter nos aspirations sur cet enfant, à imaginer qui il sera, ce qu'il fera, ce qu'il aimera, les sports auxquels nous l'inscrirons, la carrière qu'il choisira… Mille châteaux en Espagne qui semblent si réels parce que notre enfant est réel. Mais avec le diagnostic de trisomie 21 ou avec le diagnostic possible (Parfois, ce n'est pas clair au début, et il y a une période d'incertitude), cet enfant tant espéré disparaît. Nous le perdons. Et c'est un perte réelle qu'il faut traverser.
Ce n'est qu'en traversant le processus de deuil et en renonçant à l'idée d'être un fils que Il devrait marcher un anqui doivent commencer à manger des aliments solides, à parler, à lire et à écrire dans un délai déterminé, nous apprendrons à aimer et à apprécier fils que nous avons vraimentEn supposant qu'il le fasse (ou non) lorsqu'il sera prêt, nous cessons de dépendre de lui. horloge et comparaisonset nous nous ouvrons à la découverte de notre véritable enfant, permettant à chaque réussite, aussi petite soit-elle, de... surprise et excitation.
Seulement lorsque nous sommes le plus équilibré et accompagné Si possible, en acceptant la réalité et en faisant tout notre possible pour assurer le confort de toute la famille au quotidien, nous pouvons, étape par étape, contribuer à faire émerger le potentiel de chacun. Potentiel maximal de nos tout-petits. Solliciter l'aide de professionnels, compter sur d'autres familles, faire confiance à l'équipe médicale et respecter le rythme de l'enfant sont les piliers de ce parcours.
Au fil du temps, de nombreux parents d'enfants atteints de trisomie 21 racontent que, même si le moment du diagnostic a été l'un des plus difficiles de leur vie, ils ont aujourd'hui le sentiment que leur enfant leur a apporté la joie. une nouvelle façon de voir le mondeApprécier ce qui compte et savourer chaque étape. La nouvelle est douloureuse, effrayante et bouleversante, mais avec un soutien adéquat, des informations fiables et un réseau d'affection, la famille peut construire une vie épanouissante avec cet enfant qui, par sa personnalité unique, sera une source constante de bonheur… l'apprentissage et l'amour.
María Tudela, Ergothérapeute au Centre Rouge Valence
